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北京協和醫學院碩士研究生考研參考書目：遺傳學

2016年北京協和醫學院碩士研究生考研參考書目：遺傳學

考試科目		參考書目
代 碼	名稱	書名	主編	出版社	版次
308	護理綜合	(參照教育部考試大綱)
349	藥學綜合 （藥物化學）	《藥物化學》	鄭 虎	人民衛生出版社	第6版
	藥學綜合 （藥劑學）	《藥劑學》	崔福德	人民衛生出版社 （供藥學類專業 用）	第7版
	藥學綜合 （藥物分析學）	《藥物分析》	杭太俊	人民衛生出版社 （供藥學專業用）	第7版
	藥學綜合 （藥理學）	《藥理學》	楊世杰	人民衛生出版社 （供8年制及7年制 臨床醫學等專業 用）	第2版
	藥學綜合 （藥事法規）	《藥事管理學》	吳 蓬、 楊世民	人民衛生出版社	第5版
353	衛生綜合 （衛生事業管理 學）	《衛生事業管理學》	梁萬年	人民衛生出版社	2012.7 第3版
	衛生綜合 （衛生統計學）	《衛生統計學》	劉桂芬	協和醫大出版社
		《醫學統計學》	顏 虹	人民衛生出版社	第2版
	衛生綜合 （流行病學）	《流行病學》 （供預防醫學類專業用）	詹思延	人民衛生出版社	2014 第7版
621	生理學	《生理學》 （供8年制及七年制臨床 醫學專業用）	姚 泰	人民衛生出版社	第2版
622	遺傳學	《醫學遺傳學》	李 璞	協和醫大出版社	第2版
623	生命倫理學	《生命倫理學導論》	翟曉梅、 邱仁宗	清華大學出版社

代 碼	名稱	書名	主編	出版社	版次
625	情報學概論	《信息分析》	沙勇忠、 牛春華等	科學文獻出版社	2009.8 第1版
		《信息管理學基礎》	馬費城、 宋恩梅等	武漢大學出版社	2013.12 第2版
626	衛生事業管理學	《衛生事業管理學》	梁萬年	人民衛生出版社	2012.7 第3版
		《衛生事業管理》	李 魯、 郭 巖	中國人民大學出 版社	2009.1
652	藥學基礎綜合 （分析化學）	《分析化學》	李發美	人民衛生出版社 （供藥學專業用）	第7版
	藥學基礎綜合 （有機化學）	《基礎有機化學》 (上、下冊)	邢其毅、 徐瑞秋、 周  政	高等教育出版社	第3版
	藥學基礎綜合 （生理學）	《生理學》	姚 泰	人民衛生出版社 （供8年制及7年制 臨床醫學等專業 用）	第2版
	藥學基礎綜合 （生物化學）	《生物化學與分子生物學	》 賈弘禔、 馮作化	人民衛生出版社 （供8年制及7年制 臨床醫學等專業 用）	第2版
	藥學基礎綜合 （微生物學）	《微生物學》	沈 萍、 陳向東	高等教育出版社	彩版
		《微生物學教程》	周德慶	高等教育出版社	第3版
653	藥用植物綜合 （植物學）	《植物學》（上冊）	陸時萬	高等教育出版社	第2版
		《植物學》（下冊）	吳國方	高等教育出版社	第2版
		《植物生物學》	楊 繼	高等教育出版社	第2版
	藥用植物綜合 （植物生理學）	《植物生理學》	武維華	科學出版社	第2版
	藥用植物綜合 （植物生物化學）	《生物化學》	王鏡巖	高等教育出版社	第3版
	藥用植物綜合 （藥用植物栽培 學）	《中國藥用植物栽培學》	藥植所主編	農業出版社	第1版

代 碼	名稱	書名	主編	出版社	版次
821	生物化學	《生物化學》	查錫良	人民衛生出版社	第7版
822	細胞生物學	《細胞生物學》	翟中和	高教出版社	第4版
823	計算機原理	《計算機組成原理》	唐朔飛	高教出版社
824	科學哲學	《科學方法和科學動 力學--現代科學哲學 概述》	邱仁宗	高等教育出版社	2013.5 第3版
826	醫學信息學	《醫學信息學概論》	董建成	人民衛生出版社	2010.1 第1版
		《醫學信息檢索與利用》	代 濤	人民衛生出版社	2010.9 第1版
827	信號與系統	《信號與系統》 （上、下冊）	鄭君里	高等教育出版社	第3版
828	社會醫學	《社會醫學》	李 魯	人民衛生出版社	2012.8 第4版
		《社會醫學》	盧祖洵、 姜潤生	人民衛生出版社	2013.11 第1版

北京協和醫學院遺傳學071007考研科目及參考書目

2021北京協和醫學院622遺傳學研究生參考書目

  622遺傳學《醫學遺傳學》左伋人民衛生出版社2013
 
    第6版
 

北京協和醫學院基礎學院醫學遺傳學系介紹

學系簡介：
        本學系前身為1979年成立的醫學遺傳室，2001年更名為醫學遺傳學系；1987年，被批準為博士學位授權學科點和北京中國遺傳醫學中心；2002年，被教育部批準為遺傳學國家重點學科點。本學系是我國臨床遺傳學專業人員培養和遺傳病臨床中心之一，在我國醫學遺傳學科的建立和發展中做出過重要貢獻。吳旻院士開創中國細胞遺傳學研究；羅會元教授率先開展臨床生化遺傳學研究，他主持的《中國人經典苯丙酮尿癥（PKU）突變基因的鑒定與產前診斷》研究成果獲國家科技進步二等獎。
        本學系現任學系主任張學教授。現有在職職工14人，其中研究員及教授4人、副研究員及副教授5人；其中博士生/碩士生導師5人，國家杰出青年基金獲得者1名。
本學系承擔的教學任務主要包括八年制協和臨床醫學專業《醫學遺傳學》和研究生院的三門課程，包括《醫學遺傳學基礎》、《醫學遺傳學高級專題》及《醫學遺傳學實驗》課程，以及護理學院《遺傳與優生》一門課程，年平均學時數為500+。通過一系列教改措施，在“以病例為中心”的醫學遺傳學教學理念基礎上，整合本學系教職人員、國內外專家、協和醫院各臨床學系骨干，建立起了醫-教-研相結合的教學體系，被評為2015年北京協和醫學院“優秀教學團隊”。
        本學系主要科研方向包括：單基因病和基因組病的分子遺傳學研究；單基因遺傳病致病基因突變鑒定及基因診斷研究；單基因遺傳病的基因治療研究；利用多能干細胞和動物模型研究細胞分化、個體發育以及腫瘤形成過程中的重要基因以及內在分子機制。本學系在張學教授帶領下，過去5年中為100多種遺傳病、上千例遺傳病患者提供免費基因檢測，如成骨不全癥、囊性纖維化、馬凡綜合征、威廉姆斯綜合征等病的科研及臨床服務一體化已經在社會上產生了極大的影響。張學教授因此被授予 “中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎”杰出貢獻獎（第一屆，2014年）。
        本學系目前有四個獨立課題組。近5年來，張學老師課題組培養博士研究生13名，碩士研究生4名，博士后3名，其中3人獲教育部國家獎學金；黃粵老師課題組培養博士研究生10名，碩士研究生5名，博士后2名，其中3人獲教育部國家獎學金；趙秀麗老師課題組培養博士研究生2名，碩士研究生5名。


歷屆主任及學科帶頭人：
羅會元，男，生于1923年9月，教授，遺傳教研室主任（1979-1988）。
        主要從事研究與教學，及遺傳病的診治工作。自1955年，在北京協和醫院內科工作。由于對我國異常血紅蛋白，地中海貧血，溶酶體貯積癥，Duchenne型肌營養不良的研究，分別獲衛生部甲等、乙等獎；對“細胞遺傳學”與苯丙酮尿癥的研究分別獲國家科技進步三等、二等獎。曾負責多本醫學專著醫學遺傳學部分的編寫，并主譯Mendelian Inheritance in Man與 Human Genetics, Problem and Approaches兩書。曾任中國遺傳學會理事，中華醫學遺傳學會副、正主任委員，國際人類遺傳學會常務理事。
 
劉國仰，男，1936年生于廣東，研究員，博士生導師。醫學遺傳室主任（1988-1995）。
        研究方向：遺傳病的基因分析，產前基因診斷及基因克隆
        研究成果：在異常血紅蛋白分析、苯丙酮尿癥、成人型多囊腎病的基因診斷與鑒定研究中獲衛生部科技成果甲等獎、二等獎、三等獎、國家科技成果二等獎各一項；參與學習記憶研究獲北京市科技成果二等獎一項。參與“現代內科學”（方圻主編）等六部專著的編寫。
        擔任職務：本院校學位分委會委員、高級職稱評委會委員、中華醫學遺傳學雜志編委、北京遺傳學會理事、中華醫學雜志特邀審稿專家、國際人類基因組組織成員。
 
黃尚志，男，生于1944年12月，研究員，博士生導師，醫學遺傳室主任（1995-1996）。
        主要研究領域：醫學遺傳學、分子遺傳學，產前診斷
        致力于遺傳病相關基因的分析、基因診斷方法的研究，提供產前基因診斷服務。在異常血紅蛋白、β地中海貧血、進行性肌營養不良(DMD/BMD)、苯丙酮尿癥(PKU)、肝豆狀核變性、亨廷頓病、麥查多-約瑟夫病等遺傳性疾病的基因分析和產前基因診斷研究中取得重大成果，創立了多種遺傳病的產前快速基因診斷程序。從事疾病相關基因的定位和克隆及產前基因診斷工作，克隆鑒定了中國第7個β地中海貧血基因（-29 A→G）；定位了藏族人常染色體顯性遺傳痙攣性截癱基因；定位了中國人常染色體顯性遺傳多指基因；分離獲得一個新的鋅指蛋白基因ZNF333。歷任中國遺傳學會人類遺傳專業委員會副主任（1995）、人事部有突出貢獻中青年專家稱號（1997）、中華醫學會醫學遺傳學會副主任委員（1998）、 WHO 遺傳病社區控制合作中心主任（1999至今）、中國優生優育協會專家咨詢委員會副主任、中國優生優育協會遺傳專業委員會主任（1999）、中國協和醫科大學細胞分子遺傳實驗教學中心主任（2001）、WHO醫學倫理學咨詢專家組成員（2001）、中華醫學會醫療事故技術鑒定專家庫成員（2002）、中華醫學遺傳學雜志副主編，世界醫學雜志、國際內科雙語雜志、國外醫學遺傳學分冊、遺傳、中國優生與遺傳雜志、中國計劃生育學雜志、基礎醫學與臨床、中華兒科雜志等，編委。
 
施惠平，女，生于1933年4月，教授。
        曾任醫學遺傳室副主任（1988年底-1995年），1957年畢業于中國協和醫學院。研究方向：臨床遺傳及生化遺傳，溶酶體貯積癥的診斷及產前診斷。分別獲得1991年及1996年衛生部科技進步三等獎。中華醫學會醫學遺傳分會常委（1997~2002），中華醫學會北京分會理事（1998~至今）。
 
張學，男，1964年出生，教授，博士生導師。現任醫學遺傳學系主任。
        1989年中國醫科大學遺傳學專業碩士研究生畢業，1994年中國醫科大學細胞生物學專業博士研究生畢業，曾先后在日本國立癌中心研究所、美國賓西法尼亞大學醫學院、美國哈佛醫學院/麻省總醫院癌癥中心、美國哈佛大學口腔醫學院進修和工作。1998年-2002年任衛生部細胞生物學重點實驗室主任。現任中國醫學科學院-北京協和醫學院副院校長、醫學遺傳學系主任，麥庫西克-張孝騫協和遺傳醫學中心（McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine）主任，醫學分子生物學國家重點實驗室副主任，國務院學位委員會第六屆學科評議組成員，中國醫科大學基礎醫學院醫學基因組學教研室主任（兼），中華醫學會醫學遺傳學分會前主任委員，中國遺傳學會常務理事兼人類和醫學遺傳委員會主任，《American Journal of Human Genetics》、《Journal of Medical Genetics》、《Clinical Genetics》和《Journal of Human Genetics》四家國際雜志編委。目前主要從事單基因遺傳病致病基因研究，迄今為止在《Science》和《Nature Genetics》和《American Journal of Human Genetics》等雜志發表系列高水平論文。1997年獲第五屆中國青年科技獎；2000年獲教育部首屆“高校青年教師獎”； 2001年獲國家杰出青年科學基金；2011年獲得第四屆“談家楨生命科學創新獎”；2013年獲教育部高等學校科學研究優秀成果獎自然科學獎一等獎（第一完成人）；2013年獲中華醫學科技獎二等獎（第一完成人）；2014年評為“萬人計劃”百千萬人才工程領軍人才；2014年獲國家自然科學獎二等獎（第一完成人）；2015年獲北京市高等教育教育名師獎；2017年獲全國創新爭先獎。


教學工作：
        一、教學人員介紹
        張學，男，醫學遺傳學教授、系主任。八年制協和臨床醫學專業《醫學遺傳學》、研究生院課程《醫學遺傳學基礎》、《醫學遺傳學高級專題》課程負責人。
        趙秀麗，女，醫學遺傳學教授。研究生院課程《醫學遺傳學實驗》、護理學院課程《遺傳與優生》課程負責人。主要承擔八年制、研究生實驗教學。
        劉雅萍，女，醫學遺傳學副教授。學系教學秘書，協助學系主任組織、實施、完成本學系教學任務。主要承擔八年制、研究生理論課教學和遺傳病論壇設計、組織與實施。
 
        二、學系承擔的主要課程及建設情況
        本學系承擔的主要教學任務是八年制本科和研究生的醫學遺傳學理論和實驗教學課程。
        醫學遺傳學是現代醫學中最活躍的領域之一，新發現、新進展和新知識日新月異，網絡資源更是十分豐富。學系針對協和八年制學生的培養目標，在張學教授的帶領下，學系開展了“以病例為中心”的醫學遺傳學教學改革，包括以問題為中心、以病例為主線的課堂教學；利用網絡資源和多媒體手段，組織以學生為中心的主動學習；圍繞典型病例，從基礎臨床兩方面深度學習遺傳病；建立實驗用遺傳資源樣本庫；保持“協和”重實踐的教學特色，設計實驗課教學內容；圍繞典型病例，開展社會實踐和科研活動；結合學科前沿和科研進展，聘請國內外專家授課；秉承“協和”雙語教學傳統，使用經典英文原版教材（Emery’ Elements of Medical Genetics, 2017版）。通過以上教學手段與方法的改革，八年制本科教學建立起了醫-教-研相結合的教學體系，實現了課程的國際化、網絡化、雙語化，被評為2015年北京協和醫學院“優秀教學團隊”
        醫學遺傳學最顯著的專業特色是基礎與臨床相結合，其研究對象是遺傳病患者，實踐者是遺傳學工作者和臨床醫生。本學系“基礎-臨床相結合”的特色更為突出，與國際一流水平接軌，是學系教學工作的最亮點。 在“基礎與臨床整合深度學習經典遺傳病”遺傳病論壇中，基礎和臨床老師推薦代表性遺傳病經典文獻及國際著名的遺傳病知識網站（OMIM和Your Genes, Your Health等），通過“課前學生借助網絡自主學習—課前老師學生討論—課上學生英文展示及教師主導的討論答疑解惑—課上臨床基礎老師點評總結—課后撰寫英文綜述”的環節，加深學生對該遺傳病臨床特點及所涉及遺傳學原理的深度理解。以上做法得到同學們積極響應，達到了“課下一種病、課上十種病、網上一種病、會上十種病”的學習效果。課程的考核方式為“閉卷考試（50%）+實驗報告（20%）+遺傳病論壇（30%）”，本方式注重平時成績的考核，要求學生靈活掌握和應用遺傳學基礎知識和原理。
        作為本學科全國學術帶頭人，張學教授任主編組織編寫了《國家醫學電子書包醫學遺傳學》（ISBN 978-7-900574-31-2）、《國家衛生和計劃生育委員會住院醫師規范化培訓規劃教材-醫學遺傳學》（ISBN 978-7-117-22072-9/R.22073）。
 
        三、學系主持或參與教改情況
各課題組科研工作：
        一、張學課題組
        1. 課題組簡介：
        課題組于2001年6月在劉國仰教授課題組基礎上組建。在羅會元教授和劉國仰教授的支持和指導下，課題組逐步形成以遺傳性皮膚病和自身炎癥性疾病為重點的單基因病和基因組病分子基礎的研究方向。課題組同時注重轉化研究，開展各種常見、嚴重單基因病致病突變檢測和基因診斷。課題組成立以來已取得系列突破性成果，發現9種單基因病致病基因和3種基因組病致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等國際著名雜志發表系列高水平論文。
 
        2. 課題組負責人介紹：
      
        張學，男，醫學遺傳學教授。現任中國醫學科學院副院長，北京協和醫學院副校長。1986年中國醫科大學臨床醫學專業本科畢業，1989年獲中國醫科大學遺傳學專業碩士學位，1994年獲中國醫科大學細胞生物學專業博士學位。主要從事單基因病和基因組病的分子遺傳學研究，發現多種單基因病的致病基因和基因組病的致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等雜志發表多篇論文。2001年獲國家杰出青年科學基金，2014年以第一完成人獲國家自然科學二等獎，2017年獲全國創新爭先獎。先后擔任American Journal of Human Genetics和Annual Review of Genomics and Human Genetics等8家國際專業雜志的編委。
        3. 課題組成員介紹
        劉雅萍，副教授，博士，Email：ypliu@ibms.pumc.edu.cn；電話：65105154
        盧超霞，副研究員，博士，Email：rosy.lu@163.com；電話：65105154
        王蓉蓉，副研究員，博士，Email：rongrongbwl@163.com；電話：65105154
        司锘，助理研究員，博士，Email：sinuo102@126.com；電話：65105154
        劉歌，技師，電話：65105154
4. 課題組主要科研項目
        [1]      國家重點研發計劃精準醫學研究：重要罕見病的發病機制研究，2016年-2020年（106.66萬元）
        [2]      中國醫學科學院醫學與健康科技創新工程重大協同創新項目：罕見病發病機制及診療新技術研究，2016年-2020年（300萬元/年）
        [3]      國家自然科學基金重點項目：重要出生缺陷遺傳致病基因的識別及功能研究，2013年-2017年（290萬元）
        [4]      北京市科委生命科學領域前沿技術培育課題：遺傳病診斷基因組學技術體系的建立，2015年-2017年（ 200萬元）
        [5]      國家自然科學基金基礎科學研究中心項目：天然免疫與炎癥疾病，2017年-2020年（1800萬元）
        [6]      中國醫學科學院醫學與健康科技創新工程服務“一帶一路”先導專項任務：人類遺傳病研究，2017年-2020年（50萬元/年）
 
        5. 課題組近5年代表性論文
        [1]      Liu Q, Liu F, Cui B, Lu CX, Guo XN, Wang RR, Liu MS, Li XG, Cui LY, Zhang X. Mutation spectrum of Chinese patients with familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Nov;87(11):1272-1274.
        [2]      Liu Q, Shu S, Wang RR, Liu F, Cui B, Guo XN, Lu CX, Li XG, Liu MS, Peng B, Cui LY, Zhang X. Whole-exome sequencing identifies a missense mutation in hnRNPA1 in a family with flail arm ALS.  Neurology. 2016 Oct 25;87(17):1763-1769.
        [3]      Wang R, Khan A, Han S, Zhang X. Molecular analysis of 23 Pakistani families with autosomal recessive primary microcephaly using targeted next-generation sequencing.  J Hum Genet. 2017 Feb;62(2):299-304.
        [4]      Liu F, Liu Q, Lu CX, Cui B, Guo XN, Wang RR, Liu MS, Li XG, Cui LY, Zhang X.Identification of a novel loss-of-function C9orf72 splice site mutation in a patient with amyotrophic lateral sclerosis.Neurobiol Aging. 2016 Nov;47:219.
        [5]      Liu Y, Wang L, Tian X, Xu KF, Xu W, Li X, Yue C, Zhang P, Xiao Y, Zhang X. Characterization of gene mutations and phenotypes of cystic fibrosis in Chinese patients. Respirology. 2015 Feb;20(2):312-8.
        [6]      Liu K, Liu Y, Li X, Xu KF, Tian X, Zhang X. A novel homozygous complex deletion in CFTR caused cystic fibrosis in a Chinese patient.Mol Gemet Genomics 2017 Jun 15.
        [7]      Liu Y, Xu Z, Feng R, Zhan Y, Wang J, Li G, Li X, Zhang W, Hu X, Tian X, Xu KF, Zhang X. Clinical and genetic characteristics of chinese patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome.  Orphanet J Rare Dis. 2017 May 30;12(1):104.
        [8]      Wang B, Yang W, Wen W, Sun J, Su B, Liu B, Ma D, Lv D, Wen Y, Qu T, Chen M, Sun M, Shen Y, Zhang X. γ-secretase gene mutations in familial acne inversa. Science 2010, 330(6007):1065.
        [9]      Wen Y, Liu Y, Xu Y, Zhao Y, Hua R, Wang K, Sun M, Li Y, Yang S, Zhang XJ, Kruse R, Cichon S, Betz RC, Nöthen MM, van Steensel MA, van Geel M, Steijlen PM, Hohl D, Huber M, Dunnill GS, Kennedy C, Messenger A, Munro CS, Terrinoni A, Hovnanian A, Bodemer C, de Prost Y, Paller AS, Irvine AD, Sinclair R, Green J, Shang D, Liu Q, Luo Y, Jiang L, Chen HD, Lo WH, McLean WH, He CD, Zhang X. Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis. Nat Genet 2009, 41(2):228-233.
        [10]      Sun M, Li N, Dong W, Chen Z, Liu Q, Xu Y, He G, Shi Y, Li X, Hao J, Luo Y, Shang D, Lv D, Ma F, Zhang D, Hua H, Lu C, Wen Y, Cao L, Irvine AD, McLean WHI, Dong Q, Wang MR, Yu J, He L, Lo WHY, Zhang X. Copy number mutations on chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminalis with or without gingival hyperplasia. Am J Hum Genet 2009, 84(6):807-813.
        [11]      Zhao X, Sun M, Zhao J, Leyva JA, Zhu H, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WHY, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X. Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly- syndactyly syndrome. Am J Hum Genet 2007, 80(2):361-371.
        [12]      Zhu H, Shang D, Sun M, Choi S, Liu Q, Hao J, Figuera LE, Zhang F, Choy KW, Ao Y, Liu Y, Zhang XL, Yue F, Wang MR, Jin L, Patel PI, Jing T, Zhang X. X-Linked Congenital Hypertrichosis Syndrome Is Associated with Interchromosomal Insertions Mediated by a Human-Specific Palindrome near SOX3. Am J Hum Genet 2011, 88(6):819-826.
 
        二、趙秀麗課題組
        1. 課題組簡介：
        課題組2016年成立，以單基因遺傳性骨病致病基因鑒定和基因治療為主要研究方向。課題組具有較完善的單基因病基因診斷研究平臺，在成骨不全癥、軟骨發育不良、先天性骺干發育不良和無汗無痛癥等多種遺傳性骨病大樣本病例中進行致病基因突變研究，建立了上述疾病中國人群致病基因突變譜和分子診斷規范，并在此基礎上開展動物水平和干細胞水平的基因治療的研究。
趙秀麗，女，博士，1991年大學本科畢業于河北師范大學生物系；1999-2000年任教于河北北方學院醫學院；2003年在東南大學醫學院獲得遺傳學碩士學位；2006年于北京協和醫學院醫學遺傳學系獲遺傳學博士學位；2006至今在中國醫學科學院基礎醫學研究所-北京協和醫學院基礎學院任職，期間于2008-2010年在美國約翰霍普金斯大學醫學院完成博士后研究。現任北京協和醫學院基礎學院醫學遺傳學系教授，博士生導師、罕見病瓷娃娃協會醫學顧問和北京市翱翔計劃專家，現主持包括科技部“政府間國際科技創新合作重點專項”，國家自然科學基金和中國醫學科學院醫學與健康協同創新團隊項目等的多個科研項目；主要科研成果有：發現人V型并指（趾）致病突變為HOXD13同源結構域的Q50R，并進行相關機制研究；發現一種與疼痛相關的長鏈非編碼RNA；建立多種遺傳病基因診斷的技術平臺，在中國人群成骨不全癥和無汗無痛癥的致病基因研究中成果顯著。相關研究工作榮獲中華醫學科學二等獎、國家教育部高校自然科學一等獎。
 
        3. 課題組成員介紹
        楊濤：副研究員，博士，Email:yangtao2k@hotmail.com；電話：010-69156480 
 4. 課題組主要科研項目：

        [1]      國家重點研發計劃-政府間國際科技創新合作重點專項（2017-2019）：骨骼系統發育不良的基因組學分析及相關致病基因的功能（2016YFE0128400）；
        [2]      國家重點研發計劃精準醫學專項項目（2016-2020）：中國人群重要罕見病的精準診療技術與臨床規范研究（2016YFC0905100）；
        [3]      中國醫學科學院醫學與健康科技創新工程協同創新團隊項目（2016-2020）：先天性骨骼畸形的致病機制及干預研究（2016-I2M- 3-003）
        [4]      國家自然科學基金面上項目（2015-2018）：I 型膠原變異相關重型成骨不全癥的基因治療研究（81472053）；
        [5]      國家重大研究計劃項目（2012-2016）課題：生殖細胞基因組結構變異的致病機制（2012CB944603）

        5. 課題組近5年代表性論文
        [1]      Mao B, Zhang J, You Y, Xiao J, Zhao X*. Mutations in the highly conserved 1A rod domain of keratin 9 responsible for epidermolytic palmoplantar keratoderma in four Chinese families. J Dermatol. 2017 Oct 17. doi: 10.1111/1346- 8138.14087. [Epub ahead of print]
        [2]      李璐璐，李媛，林蔚，趙秀麗*. 一個角膜-魚鱗病-耳聾綜合征家系的致病突變分析. 中華醫學遺傳學雜志. 2017, 34(5):462-5
        [3]      李閃，汪涵，蘇華，高勁松，趙秀麗*. 應用PCR-HRM技術進行FGFR3熱點突變的快速診斷. 中華醫學遺傳學雜志. 2017, 34(4):494-497
        [4]      汪涵, 趙秀麗*, 任秀智, 肖繼芳, 張學. 成骨不全癥家系COL1A1/2的大片段缺失突變分析.中華醫學遺傳學雜志. 2016, 33(4):431-434
        [5]      劉彥山，黃穎之，趙秀麗*，張學.遺傳性乳光牙本質家系致病基因突變的鑒定.中華醫學遺傳學雜志.2016, 33(1):34-37
        [6]      趙秀麗#，肖繼芳，汪涵，任秀智，高勁松，吳易陽，盧超霞，孫悅，張學.成骨不全癥的COL1A1/2突變譜和基因診斷研究.中華醫學雜志. 2015, 95(43):3484-3489
        [7]      Zhao X#, Tang Z, Zhang H, Atianjoh FE, Zhao JY, Liang L, Wang W, Guan X, Kao SC, Tiwari V, Gao YJ, Hoffman PN, Cui H, Li M, Dong X, Tao YX. A long noncoding RNA contributes to neuropathic pain by silencing Kcna2 in primary afferent neurons. Nat Neurosci.2013, 16(8):1024-31
        [8]      Xu J, Zhao J, Zhao X#, LigonsD, Tiwari V, Atianjoh FE, Liang L, Zang W, Njoku D, Raja SN, Yaster M, Tao YX. Morphine tolerance and hyperalgesia mediated through mu opioid receptor-triggered activation of the mammalian target of rapamycin complex 1 pathway in dorsal horn neurons. J Clin Invest. 2014, 124(2): 592-603.
        [9]      Cai F, Zhang YD, Zhao X, et al. Screening for AIP gene mutations in a Han Chinese pituitary adenoma cohort followed by LOH analysis. Eur J Endocrinol. 2013, 169: 867–884
 
        三、黃粵課題組
        1. 課題組簡介：
        課題組成立于２００９年，隸屬于醫學分子生物學國家重點實驗室，主要利用多能干細胞（包括胚胎干細胞和誘導多能干細胞）和動物模型研究細胞分化、個體發育和腫瘤形成過程中的重要基因以及內在分子機制。目前主要研究課題包括：
        1）構建并優化小鼠胚胎干細胞的全基因組純合突變體文庫，目前使用單倍體胚胎干細胞結合轉座子插入突變載體構建了矩陣式突變文庫。在此基礎上開展多種功能基因篩選研究從而發現參與以下重要生物學過程的相關基因，包括：多能性狀態轉變、干細胞分化、單倍體維持、DNA損傷修復，等。進一步利用細胞模型和基因編輯小鼠模型研究新發現的候選基因功能和具體作用機制。
        2）異倍體是大多數腫瘤細胞的共同特征，但是否是腫瘤發生的驅動因素一直是學術界爭論的熱點。我們成功構建了多種三體（Trisomy）的小鼠胚胎干細胞株系，發現其細胞分化能力顯著下降，為理解異倍體在腫瘤發生發展中的作用提供了新思路，合理地解釋了“異倍體悖論”，目前正利用這些三體細胞系研究異倍體在腫瘤發生發展中的關鍵作用及其分子機制，并用于抗腫瘤藥物的篩選。
        3）建立和發展分子遺傳學和基因功能研究的新技術、新方法。
 
  黃粵，男，1973年6月出生，理學博士。1994年畢業于吉林大學分子生物學系，獲學士學位；1997年在中山大學生命科學院獲分子遺傳學碩士學位； 2000年在中國協和醫科大學獲生化與分子生物學博士學位。2000-2004年在北京協和醫學院基礎學院生化系工作，任助理研究員。期間于 2001-2002年在香港大學醫學院生物化學系做訪問學者。2004-2009年在英國劍橋Sanger研究所做訪問學者及博士后研究。2002年作為主要完成人獲中華醫學科技獎一等獎； 2003年被評為北京市“科技新星” （A類）； 2009年回國工作，入選所院“引進人才”，現任醫學遺傳學系研究員、“協和學者”特聘教授、博士生導師，入選2010年度教育部新世紀優秀人才支持計劃。主要開展基于胚胎干細胞和動物模型的實驗功能基因組學研究。近年來以通訊作者身份在包括EMBO journal, Genome Research., Nucleic Acids Research等學術期刊上發表多篇研究論文。主持國家自然科學基金、“973計劃”和“國家重點研發計劃”資助的多項國家級科研課題。

 
        3. 課題組成員介紹
        賈玉艷，副研究員，博士，Email：jiayuyan@ibms.pumc.edu.cn；電話：69156462.
        劉光，助理研究員，博士，Email：liuguang@ibms.pumc.edu.cn；電話：69156462.
        張美麗，助理研究員，博士，Email：meilizhang@ibms.pumc.edu.cn；電話：69156462.
        閆月敏，主管技師，大專，Email： yan@ibms.pumc.edu.cn；電話：01-69156462.


  4. 課題組主要科研項目：

        [1]      國家自然科學基金面上項目，31671410，“單倍體維持因子的篩選和鑒定 ”，2017/01-2020/12，62萬元，主持。
        [2]      國家“重點研發計劃”項目子課題，2016YFA0100103，“建立并驗證調控PSC自我更新和發育多能性的網絡調控模型”，2016/07 -20207/12，486萬元，主持。
        [3]      科技部“973項目”子課題，2013CB967002，“人胚胎干細胞分化為眼細胞治療致盲性眼病的安全性、有效性研究”，2013/01 -2017/08，136萬元，參加。
        [4]      國家自然科學基金“重大研究計劃”培育項目，91231111， “用轉座子介導的體細胞突變小鼠模型研究腫瘤克隆進化”、2013/01-2015/12，100萬元，主持。
        [5]      科技部“973”項目子課題，2011CB965203，“疾病來源ips的表觀調控與突變基因定點修復研究”，2011/01 -2015/08，178萬，主持。
 
        5. 課題組近5年代表性論文
        [1]      Gaung Liu, Xue Wang, Yufang Liu, Meili Zhang, Tao Cai, Zhirong Shen, Yuyan Jia &Yue Huang. Arrayed mutant haploid embryonic stem cell libraries facilitate phenotype-driven genetic screens. Nucleic Acids Research, 45(22): e180, 2017. DOI: 10.1093/nar/gkx857.
        [2]      Meili Zhang, Li Cheng, Yuyan Jia, Guang Liu, Cuiping Li, Shuhui Song, Allan Bradley &Yue Huang. Aneuploid embryonic stem cells exhibit impaired differentiation and increased neoplastic potential. the EMBO Journal. 35(21): 2285-2300, 2016 [selected as the Cover Story, featured with a “News & Views”].
        [3]      Yuyan Jia, Hounan Wu, Liang Fang, Yun Liu, Li Cheng, Guang Liu, Meili Zhang &Yue Huang. Sorting of chromosomes on FACSAria SORP for the preparation of painting probes. Cytometry Part A. 89(9): 844-851, 2016 [featured with a “Commentary”]
        [4]      Yanni Ma, Nan Yao, Guang Liu, Lei Dong, Yufang Liu, Meili Zhang, Fang Wang, Bin Wang, Xueju Wei, He Dong, Lanlan Wang, Shaowei Ji, Junwu Zhang, Yangming Wang, Yue Huang*& Jia Yu*.  Functional screen reveals essential roles of miR-27a/24 in differentiation of embryonic stem cells. the EMBO Journal. 34(3): 361–378, 2015. [共同通訊作者]
        [5]      Meili Zhang, Yufang Liu, Guang Liu, Xin Li, Yuyan Jia, Lihong Sun, Liu Wang, Qi Zhou &Yue Huang. Rapidly Generating Knockout Mice from H19-Igf2 Engineered Androgenetic Haploid Embryonic Stem Cells. Cell Discovery. 1: e15031, 2015.
        [6]      Yue Huang*, Stephen J. Pettitt, Ge Guo, et al, Isolation of homozygous mutant mouse embryonic stem cells using a dual selection system, Nucleic Acids Research, 40(3): e21, 2012. [共同通訊作者]
 
        四、王冬來課題組
        1. 課題組簡介：
        課題組成立于２０18年，研究興趣與方向：
        1)  蛋白質翻譯后修飾與腫瘤發生
        2)  表觀遺傳修飾與基因轉錄調控
        3)  生物大分子的相互作用 
 
        2. 課題組負責人：


  王冬來，男，1983年生，天津市人。2007年畢業于中國醫科大學，獲醫學學士學位；2012年畢業于北京大學醫學部，獲理學博士學位；2012年9月-2018年3月先后在UT MD Anderson Cancer Center 、Columbia University進行博士后訓練。2018年4月作為“引進人才”受聘于中國醫學科學院基礎醫學研究所&北京協和醫學院基礎學院。院校“高端科技人才”引進專項支持計劃“優秀青年人才”。


        3. 課題組成員介紹
        課題組正在建設之中，歡迎各位科研同仁加入課題組。開放的崗位有：實驗室主管，技術員，助理研究員，博士后，博士/碩士研究生。
 
        4. 課題組近5年代表性論文
        [1]  Wang D#, Kon N#, Lasso G, Jiang L, Leng W, Zhu WG, Qin J, Honig B, Gu W*; Acetylation-regulated interaction between p53 and SET reveals a widespread regulatory mode; Nature; 2016.10; 538: 118-122
        [2]  Wang D#, Zhou J#, Liu X, Lu D, Shen C, Du Y, Wei F-Z, Song B, Lu X, Yu Y, Wang L, Zhao Y, Wang H, Yang Y, Yoshimitsu A, Zhang H, Zhu WG*; Methylation of SUV39H1 by SET7/9 results in heterochromatin relaxation and genome instability; PNAS; 2013.04; 110: 5516-21
        [3]  Liu X#, Wang D#, Zhao Y, Tu B, Zheng Z, Wang L, Wang H, Gu W, Roeder RG, Zhu WG*; Methyltransferase Set7/9 regulates p53 activity by interacting with Sirtuin 1 (SIRT1); PNAS; 2011.02; 108: 1925-30
        [4]  Wang D, Kon N, Tavana O, Gu W*; The "Readers" of Unacetylated p53 Represent a New Class of Acidic Domain Proteins; Nucleus 2017. 07; 8: 360-9
        [5]  Wang D, Kon N, Gu W*; Acidic Domains: "Converse Readers" for Acetylation Code; Oncotarget; 2016. 12; 7: 80101-2 (Invited Editorial)

北京協和醫學院遺傳學071007考研科目及參考書目

2021北京協和醫學院遺傳學071007考研科目及參考書目

北京協和醫學院遺傳學071007考研科目及參考書目

2021年北京協和醫院遺傳學碩士研究生擬錄取名單已公布

專業名稱：遺傳學
專業代碼：071007
招生計劃：7人
實際復試人數：11人

考生編號	初試成績	復試成績	入學總成績	排名	結果	擬錄取所院
100231411906202	420	93.71	88.86	1	擬錄取	待定
100231210706117	388	82.21	79.91	2	擬錄取	待定
100231210906119	397	78.43	78.91	3	擬錄取	待定
100231440106222	342	82.21	75.31	4	擬錄取	待定
100231130706052	329	82.00	73.90	5	擬錄取	待定
100231210106098	338	76.29	71.94	6	擬錄取	待定
100231210106097	344	72.93	70.86	7	擬錄取	待定
100231131806056	344	70.93	69.86	8	不錄取
100231112306005	302	71.29	65.84	9	不錄取
100231531206275	314	60.50	61.65	10	不錄取
100231513206251	304	62.07	61.44	11	不錄取

申請人對招生環節有異議的，可在十個工作日內向研究生招生處電話或書面提起申訴。
北京協和醫學院研究生招生處聯系電話：010-69155957
北京協和醫學院監督電話：010-65133072
北京教育考試院監督電話：010-82837456

北京協和醫學院遺傳學071007考研科目及參考書目

遺傳學考研院校

基本信息

專業介紹

專業點分布

專業院校排名

序號	學校代碼	學校名稱	評選結果
1	10001	北京大學	A+
2	10003	清華大學	A+
3	10248	上海交通大學	A+
4	10019	中國農業大學	A
5	10284	南京大學	A
6	10358	中國科學技術大學	A
7	10486	武漢大學	A
8	10504	華中農業大學	A
9	10055	南開大學	A-
10	10200	東北師范大學	A-
11	10246	復旦大學	A-
12	10335	浙江大學	A-
13	10384	廈門大學	A-
14	10487	華中科技大學	A-
15	10558	中山大學	A-
16	10610	四川大學	A-
17	10025	首都醫科大學	B+
18	10027	北京師范大學	B+
19	10028	首都師范大學	B+
20	10183	吉林大學	B+
21	10247	同濟大學	B+
22	10269	華東師范大學	B+
23	10319	南京師范大學	B+
24	10422	山東大學	B+
25	10423	中國海洋大學	B+
26	10533	中南大學	B+
27	10559	暨南大學	B+
28	10673	云南大學	B+
29	10712	西北農林科技大學	B+
30	10718	陜西師范大學	B+
31	10730	蘭州大學	B+
32	90032	第四軍醫大學	B+
33	10022	北京林業大學	B
34	10126	內蒙古大學	B
35	10159	中國醫科大學	B
36	10161	大連醫科大學	B
37	10225	東北林業大學	B
38	10226	哈爾濱醫科大學	B
39	10364	安徽農業大學	B
40	10389	福建農林大學	B
41	10475	河南大學	B
42	10476	河南師范大學	B
43	10511	華中師范大學	B
44	10512	湖北大學	B
45	10537	湖南農業大學	B
46	10542	湖南師范大學	B
47	10635	西南大學	B
48	10697	西北大學	B
49	10075	河北大學	B-
50	10086	河北農業大學	B-
51	10094	河北師范大學	B-
52	10108	山西大學	B-
53	10114	山西醫科大學	B-
54	10264	上海海洋大學	B-
55	10346	杭州師范大學	B-
56	10394	福建師范大學	B-
57	10403	南昌大學	B-
58	10445	山東師范大學	B-
59	10561	華南理工大學	B-
60	10574	華南師范大學	B-
61	10593	廣西大學	B-
62	10626	四川農業大學	B-
63	10657	貴州大學	B-
64	10698	西安交通大學	B-
65	10089	河北醫科大學	C+
66	10141	大連理工大學	C+
67	10165	遼寧師范大學	C+
68	10193	吉林農業大學	C+
69	10251	華東理工大學	C+
70	10270	上海師范大學	C+
71	10343	溫州醫科大學	C+
72	10345	浙江師范大學	C+
73	10370	安徽師范大學	C+
74	10532	湖南大學	C+
75	10538	中南林業科技大學	C+
76	10560	汕頭大學	C+
77	10611	重慶大學	C+
78	10755	新疆大學	C+
79	11065	青島大學	C+
80	11117	揚州大學	C+
81	10065	天津師范大學	C
82	10145	東北大學	C
83	10184	延邊大學	C
84	10212	黑龍江大學	C
85	10213	哈爾濱工業大學	C
86	10231	哈爾濱師范大學	C
87	10280	上海大學	C
88	10285	蘇州大學	C
89	10320	江蘇師范大學	C
90	10338	浙江理工大學	C
91	10341	浙江農林大學	C
92	10356	中國計量大學	C
93	10357	安徽大學	C
94	10459	鄭州大學	C
95	10466	河南農業大學	C
96	10674	昆明理工大學	C
97	10005	北京工業大學	C-
98	10140	遼寧大學	C-
99	10160	錦州醫科大學	C-
100	10166	沈陽師范大學	C-
101	10289	江蘇科技大學	C-
102	10299	江蘇大學	C-
103	10359	合肥工業大學	C-
104	10366	安徽醫科大學	C-
105	10386	福州大學	C-
106	10524	中南民族大學	C-
107	10619	西南科技大學	C-
108	10637	重慶師范大學	C-
109	10681	云南師范大學	C-
110	10699	西北工業大學	C-
111	10749	寧夏大學	C-
112	11075	三峽大學	C-

遺傳學研究生院校排名

序號	學校代碼	學校名稱	評選結果
1	10001	北京大學	A+
2	10003	清華大學	A+
3	10248	上海交通大學	A+
4	10019	中國農業大學	A
5	10284	南京大學	A
6	10358	中國科學技術大學	A
7	10486	武漢大學	A
8	10504	華中農業大學	A
9	10055	南開大學	A-
10	10200	東北師范大學	A-
11	10246	復旦大學	A-
12	10335	浙江大學	A-
13	10384	廈門大學	A-
14	10487	華中科技大學	A-
15	10558	中山大學	A-
16	10610	四川大學	A-
17	10025	首都醫科大學	B+
18	10027	北京師范大學	B+
19	10028	首都師范大學	B+
20	10183	吉林大學	B+
21	10247	同濟大學	B+
22	10269	華東師范大學	B+
23	10319	南京師范大學	B+
24	10422	山東大學	B+
25	10423	中國海洋大學	B+
26	10533	中南大學	B+
27	10559	暨南大學	B+
28	10673	云南大學	B+
29	10712	西北農林科技大學	B+
30	10718	陜西師范大學	B+
31	10730	蘭州大學	B+
32	90032	第四軍醫大學	B+
33	10022	北京林業大學	B
34	10126	內蒙古大學	B
35	10159	中國醫科大學	B
36	10161	大連醫科大學	B
37	10225	東北林業大學	B
38	10226	哈爾濱醫科大學	B
39	10364	安徽農業大學	B
40	10389	福建農林大學	B
41	10475	河南大學	B
42	10476	河南師范大學	B
43	10511	華中師范大學	B
44	10512	湖北大學	B
45	10537	湖南農業大學	B
46	10542	湖南師范大學	B
47	10635	西南大學	B
48	10697	西北大學	B
49	10075	河北大學	B-
50	10086	河北農業大學	B-
51	10094	河北師范大學	B-
52	10108	山西大學	B-
53	10114	山西醫科大學	B-
54	10264	上海海洋大學	B-
55	10346	杭州師范大學	B-
56	10394	福建師范大學	B-
57	10403	南昌大學	B-
58	10445	山東師范大學	B-
59	10561	華南理工大學	B-
60	10574	華南師范大學	B-
61	10593	廣西大學	B-
62	10626	四川農業大學	B-
63	10657	貴州大學	B-
64	10698	西安交通大學	B-
65	10089	河北醫科大學	C+
66	10141	大連理工大學	C+
67	10165	遼寧師范大學	C+
68	10193	吉林農業大學	C+
69	10251	華東理工大學	C+
70	10270	上海師范大學	C+
71	10343	溫州醫科大學	C+
72	10345	浙江師范大學	C+
73	10370	安徽師范大學	C+
74	10532	湖南大學	C+
75	10538	中南林業科技大學	C+
76	10560	汕頭大學	C+
77	10611	重慶大學	C+
78	10755	新疆大學	C+
79	11065	青島大學	C+
80	11117	揚州大學	C+
81	10065	天津師范大學	C
82	10145	東北大學	C
83	10184	延邊大學	C
84	10212	黑龍江大學	C
85	10213	哈爾濱工業大學	C
86	10231	哈爾濱師范大學	C
87	10280	上海大學	C
88	10285	蘇州大學	C
89	10320	江蘇師范大學	C
90	10338	浙江理工大學	C
91	10341	浙江農林大學	C
92	10356	中國計量大學	C
93	10357	安徽大學	C
94	10459	鄭州大學	C
95	10466	河南農業大學	C
96	10674	昆明理工大學	C
97	10005	北京工業大學	C-
98	10140	遼寧大學	C-
99	10160	錦州醫科大學	C-
100	10166	沈陽師范大學	C-
101	10289	江蘇科技大學	C-
102	10299	江蘇大學	C-
103	10359	合肥工業大學	C-
104	10366	安徽醫科大學	C-
105	10386	福州大學	C-
106	10524	中南民族大學	C-
107	10619	西南科技大學	C-
108	10637	重慶師范大學	C-
109	10681	云南師范大學	C-
110	10699	西北工業大學	C-
111	10749	寧夏大學	C-
112	11075	三峽大學	C-

排名	學校名稱	等級	排名	學校名稱	等級	排名	學校名稱	等級
1	復旦大學	A+	7	浙江大學	A	13	首都師范大學	A
2	武漢大學	A+	8	北京大學	A	14	中國農業大學	A
3	中山大學	A+	9	上海交通大學	A	15	華南農業大學	A
4	中南大學	A+	10	華中農業大學	A	16	山東大學	A
5	南京農業大學	A	11	南開大學	A
6	四川大學	A	12	湖南師范大學	A
B+等(24個)：哈爾濱醫科大學、西南大學、暨南大學、西北農林科技大學、清華大學、南京大學、溫州醫學院、中國科學技術大學、中國海洋大學、哈爾濱師范大學、南京林業大學、云南大學、東北師范大學、東北林業大學、中國醫科大學、蘇州大學、河北師范大學、北京師范大學、華中科技大學、揚州大學、湖南農業大學、齊齊哈爾大學、南方醫科大學、東南大學
B等(24個)：天津大學、廣西醫科大學、哈爾濱工業大學、福建農林大學、西華師范大學、河南大學、華東師范大學、南京醫科大學、重慶醫科大學、云南師范大學、石河子大學、鄭州大學、湖北大學、吉林大學、杭州師范大學、貴州師范大學、南京師范大學、長江大學、河南師范大學、西安交通大學、山東農業大學、徐州師范大學、西南民族大學、遼寧師范大學
C等(16個)：名單略

排 名	學校名稱	星 級	開此專業學校數
1	復旦大學	5★	140
2	北京協和醫學院	5★	140
3	中山大學	5★	140
4	中國科學技術大學	5★	140
5	武漢大學	5★	140
6	北京大學	5★	140
7	南京大學	5★	140
8	上海交通大學	4★	140
9	四川大學	4★	140
10	華中農業大學	4★	140
11	中南大學	4★	140
12	浙江大學	4★	140
13	南京農業大學	4★	140
14	清華大學	4★	140
15	西北農林科技大學	4★	140
16	山東大學	4★	140
17	西南大學	4★	140
18	華中科技大學	4★	140
19	中國農業大學	4★	140
20	華南農業大學	4★	140

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